Detalhe da pesquisa
1.
Dominant frontonasal dysplasia with ectodermal defects results from increased activity of ALX4.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2806-2812, 2023 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37724761
2.
Defective cathepsin Z affects EGFR expression and causes autosomal dominant palmoplantar keratoderma.
Br J Dermatol
; 189(3): 302-311, 2023 08 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37210216
3.
MicroRNA-200b-mediated reversion of a spectrum of epithelial-to-mesenchymal transition states in recessive dystrophic epidermolysis bullosa squamous cell carcinomas.
Br J Dermatol
; 190(1): 80-93, 2023 Dec 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37681509
4.
Woolly hair in tricho-dento-osseous syndrome.
Pediatr Dermatol
; 40(6): 1094-1096, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36973173
5.
Clinical and molecular features in a cohort of Middle Eastern patients with epidermolysis bullosa.
Pediatr Dermatol
; 40(6): 1021-1027, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37827535
6.
Variant PADI3 in Central Centrifugal Cicatricial Alopecia.
N Engl J Med
; 380(9): 833-841, 2019 02 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30763140
7.
Loss-of-function variants in KLF4 underlie autosomal dominant palmoplantar keratoderma.
Genet Med
; 24(5): 1085-1095, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35168889
8.
Vorinostat, a histone deacetylase inhibitor, as a potential novel treatment for psoriasis.
Exp Dermatol
; 31(4): 567-576, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34787924
9.
Autosomal recessive congenital ichthyosis caused by a pathogenic missense variant in CLDN1.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2879-2887, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35920354
10.
Neonatal inflammatory skin and bowel disease type 1 caused by a complex genetic defect and responsive to combined anti-tumour necrosis factor-α and interleukin-12/23 blockade.
Br J Dermatol
; 186(6): 1026-1029, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34993966
11.
A unique skin phenotype resulting from a large heterozygous deletion spanning six keratin genes.
Br J Dermatol
; 187(5): 773-777, 2022 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35822506
12.
Coexistence of pachyonychia congenita and hidradenitis suppurativa: more than a coincidence.
Br J Dermatol
; 187(3): 392-400, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35606927
13.
Molecular epidemiology of non-syndromic autosomal recessive congenital ichthyosis in a Middle-Eastern population.
Exp Dermatol
; 30(9): 1290-1297, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33786896
14.
Epidermolytic epidermal nevus caused by a somatic mutation in KRT2.
Pediatr Dermatol
; 38(2): 538-540, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33555633
15.
Epidermolysis bullosa simplex due to bi-allelic DST mutations: Case series and review of the literature.
Pediatr Dermatol
; 38(2): 436-441, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33471381
16.
Loss-of-function variants in C3ORF52 result in localized autosomal recessive hypotrichosis.
Genet Med
; 22(7): 1227-1234, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32336749
17.
Phenotypic suppression of acral peeling skin syndrome in a patient with autosomal recessive congenital ichthyosis.
Exp Dermatol
; 29(8): 742-748, 2020 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32618001
18.
Loss-of-function mutations in caspase recruitment domain-containing protein 14 (CARD14) are associated with a severe variant of atopic dermatitis.
J Allergy Clin Immunol
; 143(1): 173-181.e10, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30248356
19.
[LINEAR MYCOSIS FUNGOIDES IN A BLASCHKOID DISTRIBUTION].
Harefuah
; 159(1): 25-28, 2020 Jan.
Artigo
em Hebraico
| MEDLINE | ID: mdl-31930803
20.
Loss-of-Function Mutations in SERPINB8 Linked to Exfoliative Ichthyosis with Impaired Mechanical Stability of Intercellular Adhesions.
Am J Hum Genet
; 99(2): 430-6, 2016 08 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27476651